La iniciativa busca que autoridades de los tres niveles de gobierno impulsen mecanismos para detectar oportunamente estos padecimientos y facilitar diagnósticos, tratamientos y redes de apoyo.
Ciudad de México.– Detectar desde los primeros años de vida las enfermedades raras podría hacer una diferencia decisiva en el futuro de miles de niñas y niños. Con ese objetivo, la diputada Paulina Rubio Fernández, del PAN, presentó una iniciativa para incorporar la detección temprana de estos padecimientos a las obligaciones de las autoridades en materia de salud infantil.
La propuesta plantea adicionar una fracción XIX al artículo 50 de la Ley General de los Derechos de Niñas, Niños y Adolescentes, con lo que los gobiernos federal, estatales y municipales tendrían que establecer medidas orientadas a identificar oportunamente este tipo de enfermedades.
El proyecto define como enfermedades raras aquellas cuya prevalencia no supera cinco casos por cada 10 mil habitantes y plantea que una detección temprana permita avanzar hacia diagnósticos más precisos y, a partir de ellos, establecer tratamientos adecuados para cada paciente.
Uno de los principales argumentos de la legisladora es el tiempo que puede transcurrir antes de que una enfermedad poco frecuente sea identificada correctamente. Durante ese periodo, los menores pueden enfrentar complicaciones que afectan su calidad de vida y también generan una importante carga para sus familias.
La iniciativa destaca que las pruebas genéticas realizadas a edades tempranas pueden convertirse en una herramienta fundamental para reducir los tiempos de diagnóstico. Contar con información precisa permitiría a las familias conocer con mayor claridad la condición que enfrenta el menor, buscar alternativas terapéuticas y construir un plan de atención acompañado de redes de apoyo.
El problema, sin embargo, no termina con obtener un diagnóstico.
Las familias de pacientes con enfermedades raras también enfrentan dificultades para acceder a tratamientos, medicamentos e investigación especializada. Al tratarse de padecimientos que afectan a una proporción reducida de la población, existe una menor disponibilidad de medicamentos aprobados y alternativas terapéuticas.
A esto se suma el costo de algunos tratamientos, cuyos precios pueden representar una barrera prácticamente insuperable para muchas familias y generar desigualdades en el acceso a los servicios de salud.
Otro obstáculo es la falta de información médica suficientemente difundida y estandarizada. En muchos casos, las familias deben trasladarse a centros especializados para encontrar atención, debido a que este tipo de servicios suelen concentrarse en las principales ciudades.
La iniciativa también pone sobre la mesa el impacto social que enfrentan los pacientes. Además de las dificultades médicas, las familias pueden experimentar aislamiento, desgaste emocional, discriminación y obstáculos para acceder a servicios educativos o desarrollar actividades laborales con las adaptaciones necesarias.
De acuerdo con los datos citados en la propuesta, existen más de siete mil enfermedades consideradas raras y alrededor de 80 por ciento tendría un origen genético. Muchas de ellas son crónicas y degenerativas y pueden provocar discapacidad, complicaciones graves e incluso poner en riesgo la vida.
En México existe un listado oficial de enfermedades raras que contempla, entre otras condiciones, la hemofilia, el síndrome de Turner, el síndrome X frágil y la fibrosis quística.
El planteamiento busca que la detección deje de depender únicamente de que una enfermedad ya manifieste síntomas avanzados y que se fortalezcan las herramientas para identificar señales de manera oportuna.
La iniciativa fue turnada a la Comisión de Derechos de la Niñez y Adolescencia, donde deberá ser analizada antes de continuar con su proceso legislativo.
El objetivo de fondo es que un diagnóstico temprano permita que las niñas y los niños tengan mayores posibilidades de acceder a atención especializada y que sus familias puedan tomar decisiones con información suficiente desde las primeras etapas del padecimiento.
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